Cortesía:
Dra. Leticia del Carmen Baena Ocampo
Historia Clínica
Hombre de 60 años de edad sin antecedentes personales patológicos.
Padecimiento actual: 3 meses de evolución con tumor en hombro derecho.
Resonancia magnética con tumor hipervascular en cara ventral de hombro derecho, bien delimitado.
Macroscópicamente consta de un uso de piel de 5 X 3.5 cms, se observa un tumor subcutáneo de 3.5 x 3.5 cms
Preguntas:
1. ¿Cuál es el diagnóstico?
a. Liposarcoma desdiferenciado
b. Mixofibrosarcoma
c. Sarcoma fibromixoide de bajo grado
d. Liposarcoma mixoide
2. ¿En qué grupo de edad se presenta principalmente?
a. De 30 a 39 años
b. De 40 a 49 años
c. De 50 a 59 años
d. De 60 a 80 años
3. ¿Cuál es la alteración cromosómica reportada en este tumor?
a. Translocación/fusion DDIT3
b. Mutación TP53 y RB1
c. Detección de COL1A-PDGFB
d. Fusión FN1-EGF
El diagnóstico del presente caso corresponde a un MIXOFIBROSARCOMA DE ALTO GRADO (MFS).
Macroscópicamente se observa un tumor nodular superficial (subcutáneo) de apariencia gelatinosa, grisáceo y áreas sólidas de aspecto carnoso, infiltrante con focos de necrosis y bordes mal delimitados. Morfológicamente identificamos una neoplasia fibroblástica maligna caracterizada por estroma mixoide con hipercelularidad y pleomorfismo variable que presenta un característico patrón vascular curvilíneo característico (OMS).
El MFS también conocido como variante mixoide del HFM corresponde al 10-20 % de los casos y tiene un mejor pronóstico sobre las otras variables de HFM. Esta variante se presenta frecuentemente en tejidos blandos, caracterizándose por su presentación subcutánea.
Localización: Afecta principalmente a pacientes adultos mayores 7ª- 8ª décadas de la vida (después de los 60 años) con un predominio en hombre que en mujeres. Los sitios anatómicos mayormente afectados son: miembros torácicos 35% (pélvicos 50%, tronco, cabeza y cuello, manos y pies) y 70% son lesiones cutáneas y 30% profundos adyacentes a la fascia muscular. Son lesiones con un alto índice de recurrencia local (Hasta 60%) con tendencia a progresar a lesiones de alto grado, además de un índice metastásico de 20-30% en lesiones de intermedio y alto grado, principalmente a sitios como pulmón y ganglios linfáticos.
Pronóstico: depende del tamaño de la lesión inicial, localización y grado histológico, ya que, en lesiones superficiales menores de 5 cm, se ha observado un excelente pronóstico sin potencial metastásico.
Diagnóstico: los criterios morfológicos más importantes son: arquitectura lobulada con patrón infiltrativo, estroma mixoide, hipercelularidad, pleomorfismo nuclear variable y sus distintivos vasos curvilíneos, con índice mitósico generalmente bajo. En la minoría de los casos las células neoplásicas pueden presentar inmunoexpresión para CD 68, A1-antitripsina, A1-antiquimiotripsina, vimentina, actina músculo específico (en lesiones con diferenciación mioblástica).
Patogénesis: se ha identificado en las neoplasias de alto grado la asociación con mutación de genes supresores TP53 (46%) y RB1 (18%).
Dentro de las entidades que deben tomarse en cuenta para el diagnóstico diferencial se incluyen neoplasias con variantes mixoides como liposarcoma mixoide, fibromixosarcoma de bajo grado, condrosarcoma mixoide, leiomiosarcoma mixoide, condrosarcoma mixoide extraesquelético, TVNPM mixoide.
Bibliografía:
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